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听力正常夫妻也会生下聋儿 基因检测可查出原因

时间:2018-03-08 11:26
我国每年新生聋儿3万余名,其中约60%与遗传因素有关。如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听障儿童超过6万人。 记者从中山大学附属第六医院耳鼻咽喉科获悉,许多聋儿的父母往往是听力正常者,一听说孩子存在听力障碍,他们往往无法理解,更不能接受这个现实。实际上,根据临床数据显示,我国正常人群的耳聋基因携带率接近6%,即使是听力正常的夫妻,也可能因双方携带有耳聋基因而生下聋儿。 爸妈正常儿女聋 基因检测查原因 中山六院耳鼻咽喉头颈外科主任张官萍教授曾在九年前接诊过一对来自广东潮汕地区的夫妻。夫妻俩听力正常,但是,接连生下一女一儿,都被诊断为重度听力损失,女儿已经植入人工耳蜗,儿子则佩戴助听器。当时,妻子正怀着第三个孩子,胎儿已经七八个月大了,她不知道这个宝宝是否同样患有重度听力下降,十分担心。在张官萍的建议下,他们决定接受产前基因检测。检查结果显示,夫妻俩确实带有SLC26A4突变基因,男方为1160C>T,女方则为IVS7_2A>G,而他们头两个孩子均为IVS7_2A>G/1160C>T复合杂合突变,因而出现听力障碍。 幸运的是,腹中胎儿与母亲基因型相同,并不会发病。夫妻俩悬着的心才放下来。等到孩子出生进行听力筛查,证实了产前基因检测的判断。 两个耳聋基因携带者 有25%的几率生聋儿 在新生儿耳聋中,遗传性耳聋占了相当大的比例。张官萍指出,遗传性耳聋遵循染色体遗传规律,分为隐性遗传和显性遗传,常染色体遗传和性染色体遗传。以常染色隐性遗传为例,通常一对等位基因中的两条染色体同时含有致聋基因时,这个人会出现耳聋。如果只有一条染色体携带致聋基因则不发病,但被称为携带者。如果两个耳聋基因携带者结婚,那么每次怀孕就有25%的机会生育聋儿。 张官萍指出,中国人群常见的致聋基因为GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3。值得注意的是,有些聋儿尽管出生时听力和其他孩子一样,但由于携带线粒体12SrRNA基因,小时候感冒发烧,一旦注射了庆大霉素等药物后,就会导致耳聋。张官萍指出,如果他们出生时,家长能够通过基因检测了解孩子携带这种基因,只要在生活中避免使用氨基糖甙类药物,就可以避免耳聋的发生。 新生儿听力出生缺陷的主要措施是听力筛查。不过,传统的听力筛查无法发现迟发型耳聋儿童。张官萍指出,对新生儿进行耳聋基因筛查可以实现早发现、早干预,早治疗,避免因聋致哑发生。 专家支招: 五招防范宝宝耳聋 1.听力筛查的“五步走”原则 听力筛查分为五个阶段,即初筛(出生后3天)、复查(出生后42天)、全面诊断评估(出生后3个月)、听力干预(出生后6个月)和长期随访。 2.正确解读初筛和复查的“假阳性率” 初筛没有通过并不代表新生儿有永久性的听力障碍。没有通过初筛的新生儿在出生后第42天及3月龄接受进一步的检测。绝大部分没有通过初筛的新生儿在3月龄内都能通过检测。 3.全面诊断评估阶段需接受个体化“专业指导” 对于没有通过初筛和复查的婴幼儿,需要进行一系列听力评估,包括耳镜检查、耳声发射、声导抗、脑干听觉诱发电位(ABR)、多频稳态检查(ASSR)、行为测听及早期语前听能评估等相关检查。另外,部分婴幼儿还需要进行基因诊断和影像学检查,比如常见的大前庭导水管综合征、先天性内耳畸形等。通过上述检查,能够明确听力受损的类型、严重程度和病因等,从而确定下一步治疗方案。 4.声音刺激和康复训练越早越好 “十聋九哑”,聋哑症多是因聋而哑,他们的语言系统没有问题,但因为他们从小生活在一个无声的世界,进而丧失辨别声音和学习说话的能力。因此,在发现婴幼儿听力受损后,根据病情,尽早开始干预治疗尤其重要。 5.随访非常重要 张官萍指出,致聋高危因素包括六种,即早产(小于26周),或出生体重低于1500克;新生儿有高胆红素血症、耳聋家族史、颅面部畸形、子宫内感染病史;孕期母亲耳毒性药物史;缺氧窒息史;机械通气史(5天以上);细菌性脑膜炎等。具有上述致聋高危因素但通过了听力筛查或被诊断为听力正常的婴幼儿,一般建议随访到3岁。
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